Botucatu, quinta-feira, 19 de Maio de 2022
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12/05/2022
HCFMB atua no tratamento precoce de doenças raras


O termo diz por si só: doenças raras são aquelas que acometem um pequeno número de pacientes, caracterizadas por uma diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o conceito de Doença Rara é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 a cada duas mil pessoas.
 
 
O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu (HCFMB) atua com dois Ambulatórios de Doenças Raras dedicados às múltiplas vertentes desse assunto. O primeiro, criado há duas décadas, funciona no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica, e atende dezenas de pacientes pediátricos de toda a região da DRS VI Bauru que possuem patologias como doença de Gaucher, doença de Niemann Pick, distúrbios do ciclo da uréia, entre outros.
 
Segundo a pediatra Dra. Juliana Tedesco, os casos do ambulatório seguem sempre em acompanhamento conjunto com outras especialidades, como nutrição, neuropediatria, cardiologia pediátrica, ortopedia, genética e oftalmologia.  “Nosso intuito é oferecer não só o atendimento clínico, mas também a formação e capacitação dos médicos para que possam reconhecer doenças raras como diferencial em inúmeras patologias da infância, além de propiciar diagnósticos e tratamentos mais precoces, que podem fazer toda a diferença no prognóstico desses pequenos pacientes”, explica.
 
Já o segundo ambulatório foi criado há três anos, e funciona no Ambulatório de Transplantes. Além da triagem de doenças genéticas de envolvimento renal e/ou cardíaco, o ambulatório acompanha pacientes com Doença de Fabry, Cistinose, Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica (SHUa), entre outras.
 
Coordenador do Núcleo de Transplantes do HCFMB, Dr. Luis Gustavo Modelli de Andrade, diz que o ambulatório atende cerca de 10 pacientes por mês. “Depois dos diagnósticos, os familiares do paciente passam por atendimento, já que quando doença genética é identificada, é necessária a avaliação e triagem familiar. Desde o diagnóstico até o tratamento, a disseminação de informação é uma ferramenta fundamental em direção a um diagnóstico precoce e assertivo destas doenças, e estamos trabalhando efetivamente para que isso aconteça com frequencia”, finaliza.
 
HCFMB realiza Jornada de Doenças Raras e Medicina de Precisão
 
Na última semana, o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu realizou a Jornada de Doenças Raras e Medicina de Precisão. De forma híbrida, o evento teve como público alvo médicos, enfermeiros, residentes, profissionais da área da Saúde e alunos da Graduação, com o objetivo de aumentar o conhecimento sobre doenças raras, discutir novas tecnologias de tratamento e aspectos sobre medicina de precisão.
 
O evento foi realizado pelo Núcleo de Transplantes e Núcleo de Eventos Científicos do Departamento de Gestão de Atividades Acadêmicas (DGAA) do HCFMB. As palestras estão disponíveis no canal do HCFMB no Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=G5pY45VV3ko&t=923s
 

Da Assessoria - HCFMB



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